Hemofilie is een zeldzame en ernstige erfelijke stoornis die de bloedstolling beïnvloedt, waardoor mensen met hemofilie langer dan normaal bloeden. Naar schatting wordt ongeveer 1 op de 10.000 mensen getroffen door hemofilie. Er leven in de hele wereld 450.000 mensen met hemofilie.
Hemofilie is een genetische aandoening en wordt meestal doorgegeven van ouder op kind. Ongeveer een derde van de gevallen wordt echter veroorzaakt door een spontane mutatie. Er zijn twee verschillende vormen van hemofilie, elk geassocieerd met een tekort van een bepaalde stollingsfactor.
Het meest voorkomende type is hemofilie A. Hierbij is sprake van een tekort aan stollingsfactor VIII.
Hemofilie B komt minder vaak voor, bij 15 tot 20 procent van het totaal. Het gaat hierbij om een tekort aan stollingsfactor IX.
Hemofilie A en B treft voornamelijk mannen.
Bij ernstige gevallen van hemofilie treedt er een continue bloeding op na een klein trauma of zelfs zonder enig trauma (ook bekend als spontane bloeding). Bloedingen in gewrichten, spieren, hersenen of andere inwendige organen kunnen leiden tot ernstige complicaties, chronische pijn en beperkte mobiliteit.
Geneesmiddelen worden toegediend in de vorm van intraveneuze injecties, hetzij wanneer er een bloeding optreedt (zogeheten on demand therapie), of op een regelmatige basis om te voorkomen dat er bloedingen optreden (zogeheten profylaxe).
450k mensen hebben hemofilie (wereldwijd).
References: (World Federation of Hemophilia. WFH
Guidelines for the Management of Hemophilia. Available from: https://elearning.wfh.org/resource/treatment-guidelines/)
59% Hebben een beperkte mobiliteit.
Referenties: Garrido C et al. Haemophilia 2012; 18 (Suppl. 3), p177.)
Forsyth AL, Witkop M, Lambing A, et al. Associations of quality of life, pain, and self-reported arthritis with age, employment, bleed rate, and utilization of hemophilia treatment center and health care provider services: results in adults with hemophilia in the HERO study. Patient Prefer Adherence. 2015;9:1549-1560. Published 2015 Oct 29. doi:10.2147/PPA.S87659
94% voelen zich gesteund door hun partners.
Referenties:
Cassis F et al. Haemophilia 2014;20(4):e287–95.)
Cassis FR, Buzzi A, Forsyth A, Gregory M, Nugent D, Garrido C, Pilgaard T, Cooper DL, Iorio A. Haemophilia Experiences, Results and Opportunities (HERO) Study: influence of haemophilia on interpersonal relationships as reported by adults with haemophilia and parents of children with haemophilia. Haemophilia. 2014 Jul;20(4):e287-95.
51% voelen dat de hemofilie van hun zoon de hele familie dichter
bij elkaar brengt.
Referenties: Cassis F et al.
Haemophilia 2014;20(4):e287–95)
Cassis FR, Buzzi A, Forsyth A, Gregory M, Nugent D, Garrido C, Pilgaard T, Cooper DL, Iorio A. Haemophilia Experiences, Results and Opportunities (HERO) Study: influence of haemophilia on interpersonal relationships as reported by adults with haemophilia and parents of children with haemophilia. Haemophilia. 2014 Jul;20(4):e287-95.
Onze wetenschappers zoeken naar betere behandelingsopties voor mensen die leven met hemofilie of andere zeldzame bloedaandoeningen. Innovaties die gericht zijn op het verminderen van de huidige behandelingslast en verbetering van klinische resultaten.
Wij streven naar de beste levenskwaliteit voor mensen die leven met hemofilie en andere zeldzame bloedaandoeningen.
We werken vaak in partnerschap om nieuwe targets en innovatieve behandelingen en technologieën te ontwikkelen die een antwoord bieden op onvervulde medische behoeften.
